محققان موفق به کشف ژن های جدیدی شده است اند که با بیماری قلبی مادرزادی در نوزادان ارتباط دارد.
کشف ژن های تازه مرتبط با بیماری قلبی مادرزادی
عبارات مهم : پزشکی
به گزارش ایرنا از خبرگزاری یونایتدپرس، این یافته محققان بیمارستان بریگهام در امریکا که در مجله Nature Genetics منتشر شد، چند جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری قلبی مادرزادی را مشخص کرده است.
کشف ژن های تازه مرتبط با بیماری قلبی مادرزادی
بیماری قلبی مادرزادی عامل برجسته فوت ناشی از نقص های نوزاد در هنگام تولد است و از هر 100 نوزادی که متولد می شوند یک نفر به این بیماری مبتلا است.
با اینکه پیشرفت های جراحی و مواظبت های پزشکی موجب اصلاح عواقب حال نوزادانی شده است است که با بیماری قلبی مادرزادی به دنیا می ایند ولی هنوز این بیماران با خطر بالای مبتلا شدن به عوارض قلبی در سال های بعدی زندگی و سایر اختلالات مادرزادی و نقص های عصبی روبرو هستند.
محققان موفق به کشف ژن های جدیدی شده است اند که با بیماری قلبی مادرزادی در نوزادان ارتباط دارد.
اکنون محققان موفق به شناسایی جهش های ژنتیکی شده است اند که بخشی از علت مهم مبتلا شدن به بیماری قلبی مادرزادی هستند.
در این مطالعه جهش هایی در ژن FLT4 شناسایی شد که به Tetralogy Fallot منجر می شود؛ Tetralogy Fallot یک ناهنجاری پیچیده است که با سیانوز یا سندرم فرزند آبی ( یکی از نشانه های بیماری که رنگ پوست یا مخاط آبی یا کبود می شود) همراه هست. محققان همچنین متوجه جهش هایی در ژن myosin شدند که بر چهار ناحیه سمت چپ قلب تاثیر می گذارد.
انها همچنین موفق به کشف جهش های de novo در ژن های بسیاری به خاص ژن هایی شدند که کروماتین را عوض کردن می دهند و این جهش ها اغلب در کودکان مبتلا به CHD که دارای سایر نقص های مادرزادی یا پرسشها مربوط به تکامل عصبی هستند، رخ می دهد. پیش از این همین ژن های با اوتیسم ارتباط داده شدند.
کشف ژن های تازه مرتبط با بیماری قلبی مادرزادی
آنها می گویند: کشف این جهش ها نه تنها باعث فراگرفتن زیست شناسی بنیادی می شود که در جریان آن قلب ساخته می شود بلکه پیامدهای بالینی مهمی نیز دارد. کشف این جهش ها به محققان کمک می کند تا بیماران و والدین انها را در مورد خطر بروز مشکلاتی که می توان به آنها پرداخت و انها را مدیریت کرد، آگاه کرد. همچنین این یافته ها خطر مبتلا شدن به بیماری قلبی مادرزادی را جهت کودک دوم مشخص می سازد.
واژه های کلیدی: پزشکی | محققان | ارتباط | بیماری | شناسایی | مبتلا شدن | اخبار پزشکی
دانلود فایل ها
توجه: ممکن است تمام لینک های دانلود به دستور مقام قضایی حذف شده باشد...
